Главная / Врачи Волгограда. Консультации. Обследование. Лечение /

Генетик

Консультации, лечение в Волгограде

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ К ВРАЧУ-ГЕНЕТИКУ В ВОЛГОГРАДЕ

Вам необходима консультация генетика, если:

Гены— Вы хотите понять, как на ваш организм влияют вредные привычки:

  • Курение;
  • Алкоголь;
  • Употребление в пищу жареных и копченых продуктов;

— Вы хотите знать риск развития у вас таких заболеваний как:

  • Онкологические заболевания;
  • Артериальная гипертония;
  • Атеросклероз;
  • Инфаркт;
  • Инсульт;
  • Склонность к тромбозам;
  • Сахарный диабет 1 типа;
  • Разные формы женского и мужского бесплодия.

— Вы боитесь внезапной смерти от инфаркта, инсульта и тромбоэмболий;

— Вы начинаете принимать лекарственные препараты, но беспокоитесь о возможном развитии побочных эффектов;

— в Вашей семье были случаи онкологических заболеваний;

— Вы планируете прием (или уже принимаете) оральные контрацептивы и хотите исключить риск индивидуальных последствий приема;

— Вы хотите стать мамой и планируете родить здорового наследника, исключив риски связанные с патологией беременности, которые могут угрожать Вам и Вашему будущему ребенку;

— у Вас проблемы с зачатием ребенка после года супружеской жизни;

— Вы пережили выкидыш или преждевременные роды и хотите снизить подобные риски в будущем;

— Вы не понимаете, почему Ваш новорожденный ребенок быстро набирает вес;

— Вы ходите в солярий и хотите понять, насколько это увлечение для вас безопасно;

— Вы занимаетесь спортом и хотите провести оценку рисков, связанных с активной физической нагрузкой;

— Вы готовитесь к хирургической операции и хотите снизить риск возможных осложнений;

— Вы работаете на опасном производстве и не знаете, насколько высока для Вас индивидуальная опасность онкопатологии от контакта с токсинами;

— Вы планируете свою жизнь, заботитесь о своем здоровье.

Что изучает генетика?

Генетика - это науку, которая занимается законами и механизмами, как изменчивости, так и наследственности. В зависимости от того, что именно проходит ряд исследований, данная наука может быть нескольких видов – это и генетика человека, и животных, и растений, и микроорганизмов. Помимо этого существуют и другая классификация данной науки. Врач-генетик выполняет две основные функции. Во-первых, он "помогает" коллегам "поставить диагноз", используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет "прогноз здоровья будущего потомства" (или уже родившегося). При этом всегда перед врачом возникают врачебные, генетические и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие. Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.). В таких случаях пациента направляют на медико- генетическую консультацию и генетик помогает лечащему врачу в постановке диагноза. При этом может возникнуть необходимость направления пациента или его родственников на дополнительные исследования.

Как проводиться диагностика наследственных болезней?

В основе болезней с наследственным предрасположением лежит взаимодействие наследственных и внешних факторов. Сложная многофакторная природа этих заболеваний и этой патологией страдает пятая часть населения (примерно 20 процентов). К ней относят многочисленные заболевания сердечно-сосудистой, бронхолегочной, нервной систем, желудочно-кишечного тракта, кожи и др. Появление болезни с наследственным предрасположением в большей степени зависит от факторов внешней среды. К настоящему времени проведено достаточно много исследований, позволивших получить общие представления об изменениях в генах, предрасполагающих к развитию таких заболеваний, как атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, рак, эндометриоз, бронхиальная астма, язвенная болезнь, сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения, алкоголизм и другие. Мультифакториальные заболевания могут возникнуть под влиянием факторов внешней среды у всех. Однако при наличии наследственной предрасположенности они развиваются значительно чаще, причем в более молодом возрасте, и протекают тяжелее. Для практической медицины имеет большое значение определение круга лиц, подверженных высокому риску возникновения данной патологии. Такие пациенты должны находиться под пристальным вниманием медиков для проведения целенаправленной профилактики и разработки индивидуального лечения.

  • Клинико-генеалогический метод

Одним из непременных условий правильной и своевременной диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, а также определения генетического риска и клинического прогноза для родственников больного является использование клинико-генеалогического метода. Клинико-генеалогический метод основан на анализе характера передачи различных признаков и заболеваний в отдельно взятой семье с указанием родственных связей между членами родословной. Клинико-генеалогическнй метод помогает поставить правильный диагноз и, следовательно, выбрать адекватное лечение и своевременно проводить целенаправленные профилактические мероприятия. Поэтому, направляясь на прием к врачу-генетику, супружеская пара должна быть хорошо подготовлена. Необходимо выяснить состояние здоровья или причину смерти всех ближайших и отдаленных родственников как со стороны жены, так и со стороны мужа. Желательно знать не только девичьи фамилии женщин родословной, но также возраст, а еще лучше — дату, место рождения и проживания предков. Так, проживание семей родителей больного или просто консультируемого человека в географически изолированной местности, в близко расположенных районах позволяет предположить наличие общих предков, что может способствовать накоплению большего количества одинаковых генов, помогает выявить наличие в семье кровнородственных браков. Браки между близкими родственниками увеличивают риск и имеют большое значение при рассмотрении болезней с наследственной предрасположенностью. Кроме того, врачу-генетику следует рассказать об этническом происхождении семьи, ибо лица различных этнических групп (например, евреи, узбеки, финны и др.) имеют повышенную склонность к определенным наследственным заболеваниям. Правильно и точно собранные данные дают врачу необходимую информацию и часто служат основой диагностики наследственных заболеваний.

  • Цитогенетический метод

Для определения изменений в хромосомном аппарате, связанных с неправильным набором Х-хромосом, часто применяют относительно простой, но довольно информативный метод исследования полового хроматина. Для этого шпателем делают легкий соскоб со слизистой внутренней поверхности щеки, который наносят на стекло. Попавшие туда слущенные клетки соответствующим образом обрабатывают и рассматривают под микроскопом. В эпителиальных клетках женщин обычно обнаруживается одно темное пятнышко — тельце Барра. У мужчин, которые имеют только одну Х-хромосому, его нет. Отсутствует тельце Барра и у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. При наличии в кариотипе женщины двух дополнительных хромосом (при трисомии-Х) в клетках таких телец два и т. д. Однако диагноз хромосомного заболевания считается установленным только в случае, если проведено кариологическое обследование, то есть изучен кариотип. Определение кариотипа трудоемко и дорого.

Показаниями для кариотипирования являются:

  • • выявленная патология полового хроматина;
  • • наличие у больного множественных пороков развития;
  • • задержка психоречевого и умственного развития в сочетании с повышением числа микроаномалий;
  • • повторные самопроизвольные аборты, мертворождения, рождение детей с пороками развития, хромосомной патологией (во всех этих случаях обследуется семейная пара, то есть обязательно муж и жена);
  • • возраст беременной 35 лет и старше.
  • Биохимический метод

Биохимический метод используется для диагностики наследственных болезней обмена. Методы биохимической генетики имеют несколько уровней. Первый этап предполагает обследование с помощью недорогих качественных ориентировочных экспресс-методик, так называемых скрининговых качественных и полуколичественных реакций с мочой и кровью, позволяющих заподозрить то или иное заболевание. На втором этапе обследование проводят с помощью сложных и дорогих количественных методов для установления точного диагноза наследственного заболевания. При этом осуществляется количественное определение в крови аминокислот, белков-ферментов и др. Третий этап включает в себя определение дефектного гена методами молекулярной диагностики.

Что такое медико-генетическое консультирование?

Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи и может квалифицированно осуществляться лишь врачом - специалистом в области медицинской генетики. Консультация врача-генетика необходима:

  • Если у пары родился тяжело больной или физически неполноценный ребенок
  • Если в семье среди родственников повторяются случаи наследственной патологии
  • Если супруги состоят в кровном родстве
  • Если при планировании беременности возраст женщины моложе 18 лет или старше 35 лет. В этом случае вероятность появления мутаций в половых клетках родителей, "превращения" нормальных генов в патологические достаточно высока
  • Если у женщины имеется первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков
  • Если у женщины отмечается первичное бесплодие, наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (например, низкий рост, судорожный синдром и т.д.)
  • Если один из супругов работает на вредном производстве
  • Если имеется непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов
  • Если ранее у женщины были неблагоприятные исходы беременности: самопроизвольный выкидыш, неразвивающаяся беременность, мёртворождение
  • Если при настоящей беременности женщина перенесла острое инфекционное заболевание или обострение хронического заболевания; принимала лекарственные препараты, алкоголь, наркотики; проводилось рентгенодиагностическое исследование
  • Если при настоящей беременности обнаружены отклонения в показаниях УЗИ; биохимических маркерах патологии плода – АФП (альфа-фетопротеин); ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ – (неконъюгированный эстриол), анализах на инфекции

Родится ли ребенок здоровым?

Ответ на этот вопрос пациентка обычно получает от своего акушера-гинеколога. Однако случаются ситуации, когда акушер-гинеколог не имеет возможности достаточно корректно разъяснить сложившуюся ситуацию. Дорогие женщины, не нужно требовать от гинеколога решения и разъяснения вопросов, не относящихся к его компетенции. Наследственные заболевания, в результате которых случаются выкидыши, мертворождения или рождение неполноценных детей - это прерогатива врача-генетика, к которому вас направляет ваш акушер-гинеколог для уточнения диагноза, т.е. для получения заключения смежного специалиста, которое является разъяснением вашей ситуации самому доктору. Конечно, иногда акушер-гинеколог по образованию может быть генетиком по опыту работы, и ему несложно будет провести дифференциальный диагноз с учетом клинического полиморфизма и генетической гетерогенности наследственной болезни. Но это случается достаточно редко, поэтому в большинстве наиболее простых случаев акушер-гинеколог может определить прогноз, но более сложные случаи требуют рассмотрения врача-генетика. Успехи, достигнутые медицинской генетикой, позволяют проводить комплекс медико-генетической профилактики врожденной патологии в двух направлениях:

  1. Генотипическое направление включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение передачи мутантного гена или хромосомной мутации в ряду поколений, т.е. от родителей - детям. Основным подходом в этом направлении является медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственными болезнями c использованием методов пренатальной диагностики, позволяющих произвести предимплантационный (на уровне яйцеклетки и сперматозоида) или внутриутробный отбор генетически дефектных плодов и их элиминацию с последующими рекомендациями ограничения деторождения носителю патологических генов.
  2. Фенотипическое направление - это комплекс мероприятий, предупреждающих клиническое развитие болезни, снижающих тяжесть ее проявления, без устранения этиологического фактора (без устранения причины). Одним из реализуемых в этом направлении подходом является проведение профилактического патогенетического лечения при некоторых болезнях обмена. В качестве примера такого подхода является доклинический скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз и проведение у выявленных детей патогенетического лечения.

В настоящее время приоритетным национальным проектом "Здоровье" предусмотрено проведение неонатального скрининга - массового обследования новорожденных детей для выявления пяти наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний, ведущих к инвалидизации - фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и галактоземии. Неонатальный скриниг проводится в родильном доме путем забора капельки крови новорожденного на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови ребенка маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови, для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком. Генотипическое направление медико-генетической профилактики врожденной патологии. Главная цель в этом случае генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка. Это касается в первую очередь жестко генетически детерминированных и плохо поддающихся лечению тяжелых пороков развития и болезней, приводящих к физической или психической неполноценности. В соответствии с этой целью генетик определяет прогноз здоровья для будущего ребенка в семье, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией и, разъясняет родителям вероятность рождения больного ребенка у них. Однако подобные консультации по прогнозу здоровья потомства могут быть не только проспективными, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ее ранних сроках, но и ретроспективными, когда проводится консультирование уже после рождения больного ребенка для оценки здоровья будущих детей. Главным условием при расчете генетического риска является точный диагноз, поэтому так необходимо бывает цитогенетическое заключение, полученное на втором уровне пренатальной диагностики. При отсутствии такого заключения генетический риск оценивается согласно эмпирическим данным и теоретическим расчетам, основанным на генетических закономерностях.

Консультация врача-генетика, как и врача любого профиля, состоит из нескольких этапов.

  • Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует тесного контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той семейной патологии, которая явилась предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог или др.), т.к. исходным моментом диагностики служит клинический диагноз. В дальнейшем врач-генетик уточняет диагноз с помощью генетических анализов, использующих генеалогические, цитогенетические, специальные биохимические методы, разработанные именно для диагностики наследственных болезней. Иногда генетические методы имеют решающее значение в диагностике, например, при болезни Дауна, многих врожденных пороках развития, определении причин бесплодия, некоторых видах патологии признаков пола. В этих случаях исследование кариотипа больного и его родителей становится обязательным элементом диагностики.

Генетический паспортПри многих наследственных болезнях, например, при геморрагических диатезах, определенное значение имеют данные, полученные генеалогическим и биохимическим методами. Генетические методы диагностики позволяют различить среди близких по клинике нозологических форм доминантные, рецессивные, аутосомные и сцепленные с полом. Установление типа наследования имеет решающее значение при расчете риска рождения больного ребенка. Зная тип наследования, генетик в ряде случаев может точно установить, что консультирующийся член семьи не является носителем патологического гена, и тем самым устранить его неоправданные подозрения. Генетические методы дифференциальной диагностики нередко имеют большое значение и для клинициста, помогая расшифровать патогенез болезни, например, при хромосомных болезнях и ферментопатиях. Для установления типа наследования семейной патологии генетик составляет родословную семьи с использованием условных знаков (например, женщина - обозначается кружочком, мужчина - квадратом). Необходимо наиболее полно, не скрывая, предоставить генетику необходимые данные, в том числе и о родственниках по восходящей и нисходящей линиям, особенно в отношении того супруга, в роду которого наблюдалась семейная патология. Детально составленная родословная позволяет не только установить тип наследования патологии в данной семье, но и выяснить генотипы некоторых родственников.

  • На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Исходным моментом служит родословная обследуемой семьи. При ее анализе возможны 4 ситуации, требующие различного подхода:
    1. Первая ситуация — моногенно наследуемая патология, при которой повторность болезни среди родственников дает возможность выяснить тип наследования в данной семье. В этих случаях при прогнозировании используют методы теории вероятностей и вычисляют теоретический риск рождения больного ребенка.
    2. Вторая ситуация — полигенно наследуемая патология. Болезнь хотя и повторяется среди родственников, но методы теоретического расчета неприменимы и риск устанавливается на основе эмпирических данных.
    3. Третья ситуация — хромосомные болезни, которые в отдельных случаях могут повторяться у потомства супружеской пары.
    4. Четвертая ситуация — спорадические случаи патологии. Чаще всего это случай рождения больного ребенка у здоровых родителей, при котором в родословной не удается найти данных о патологии среди родственников. В такой ситуации специалист всегда предельно осторожен в оценке риска.

Врач-генетик в каждом конкретном случае моделирует генетическую ситуацию и относит ее к определенному типу, позволяющему сформировать и решить задачу по расчету риска.

  • На третьем этапе консультирования врач-генетик выносит заключение о степени риска возникновения болезни у детей консультирующихся супругов и дает родителям соответствующие рекомендации. Ответственность врача, рассчитавшего риск, очень велика. От его совета зависит предупреждение родов или рождение ребенка, обреченного при современном уровне медицины на тяжелый физический дефект или психическую неполноценность. Необоснованные рекомендации могут принести страдания ребенку и несчастье семье. На родителей ляжет огромное горе от бессилия помочь больному ребенку. Именно поэтому совет врача-генетика основывается на точных расчетах вероятности рождения больного ребенка при существующей в семье генетической ситуации. Личные впечатления врача здесь недопустимы! Сплошная математика и только!
  • Заключение врач-генетик оформляет в письменной форме учитывая тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса. Заключительный этап консультирования — совет врача-генетика — не менее ответственный этап, требующий самого внимательного отношения.

Многие консультируемые пары не подготовлены к восприятию генетической информации. Все, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультанта положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.

В других случаях супруги хотят проверить положительные прогнозы, основанные на рассказах знакомых, или чувствуют себя виноватыми перед своим мужем или женой. Все это увеличивает ответственность врача-генетика: каждое слово интерпретируется в желаемом направлении. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка, то неосторожное слово врача усиливает страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Наоборот, иногда желание иметь ребенка настолько велико, что даже при высоком риске супруги решают родить его, потому что врач сказал о некоторой вероятности, что он будет здоровым. Поэтому если достигнуто взаимопонимание между врачом-генетиком и лицами, приходящими на консультацию, то можно надеяться на ее успех. Консультант-генетик всегда учитывает мотивы, которыми могут руководствоваться люди (эмоциональные, социально-экономические и другие), обратившиеся за консультацией. Однако заключение врача-генетика всегда объективно, хотя и "ситуационно", т.е. генетический риск оценивается с учетом тяжести течения болезни, продолжительности жизни, возможности лечения и внутриутробной диагностики. В ответах супругам не учитывается их желание иметь ребенка. Только объективные данные! Необоснованно благоприятный совет может обернуться тяжелой психической травмой после рождения больного ребенка. Горькая правда лучше приятной лжи. В дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение.

Какое лечение наследственных болезней?

Лечение наследственных заболеваний очень трудно, длительно и, надо честно сказать, зачастую малоэффективно. Известны три основных направления терапии: прямая попытка «исправления» измененного гена, воздействие на основные механизмы развития заболевания и, наконец, лечение отдельных симптомов, которые имеются у больного.

«Исправление» дефектов генов, возможно только с помощью методов генной инженерии, под которой понимают встраивание в геном клетки нормальных, недефектных генов, осуществляющих ту же самую функцию. Изначально генотерапия была разработана для лечения и профилактики моногенных наследственных заболеваний. Однако за последние годы акцент сместился в сторону более распространенных болезней — рака, сердечно-сосудистой патологии, СПИДа (синдрома приобретенного иммунодефицита) и др.

При ряде наследственных заболеваний разработаны разнообразные лечебные диеты, позволяющие с помощью исключения или ограничения определенных веществ в рационе добиться нормального психического, физического развития детей и предупреждения прогресспрования обменных нарушений. Так, разработана специальная диетотерапия при фенилкетонурии и других наследственных заболеваниях обмена аминокислот, галактоземии, фруктоземии (непереносимость углевода фруктозы). Учитывая, что действие патологических генов осуществляется постоянно, лечение таких больных должно быть длительным, иногда в течение всей жизни. Такое лечение требует постоянного биохимического контроля и врачебного наблюдения. В ряде случаев применяется заместительная терапия гормонами (например, инсулином при сахарном диабете), непосредственно ферментами (при болезни Гоше и др.). При некоторых наследственных заболеваниях проводится «чистка» организма путем назначения специальных препаратов, выводящих вредные продукты обмена, а также проведения очищения крови (гемосорбции), плазмы (плазмофорез), лимфы (лимфосорбция) и др. Иногда используется хирургическое лечение — коррекция деформаций.